اكتشاف علامة توحد جديدة عند الأطفال: يمكن أن تؤدي إلى علاج جديد للتوحد والصرع

قد يؤدي الاكتشاف إلى علاج جديد للأطفال

 المصابين بالتوحد والصرع.

بروتين الدماغ المهدئ منخفض في التوحد ، مما يؤدي إلى الصرع

لا توجد فرامل على الدماغ مفرط النشاط بسبب الطفرة

30-50٪ من الأطفال المصابين بالتوحد يعانون أيضًا من الصرع

لماذا يعاني الكثير من الأطفال المصابين بالتوحد غالبًا من الصرع؟ اكتشف علماء جامعة نورث وسترن ميديسين بروتينًا مهمًا في الدماغ يهدئ خلايا الدماغ المفرطة النشاط ويكون عند مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي لدى الأطفال المصابين بالتوحد.

يمكن اكتشاف هذا البروتين في السائل الدماغي الشوكي ، مما يجعله علامة واعدة لتشخيص التوحد وربما علاج الصرع المصاحب للاضطراب.

عرف العلماء عندما يتم تحور هذا الجين ، فإنه يسبب التوحد مع الصرع. حوالي 30٪ إلى 50٪ من الأطفال المصابين بالتوحد يعانون أيضًا من الصرع. يصيب التوحد ، وهو مرض وراثي بنسبة 90٪ ، 1/58 طفل في الولايات المتحدة

البروتين CNTNAP2 ، الملقب بشكل مناسب بـ "catnap2" ، يتم إنتاجه بواسطة خلايا الدماغ عندما تصبح مفرطة النشاط. وجد العلماء أن أدمغة الأطفال المصابين بالتوحد والصرع لا تحتوي على ما يكفي من CNTNAP2 ، مما يؤدي إلى حدوث نوبات.

من أجل الدراسة ، حلل بينز وزملاؤه السائل النخاعي لدى الأفراد المصابين بالتوحد والصرع ، وفي نماذج الفئران. قام العلماء بتحليل السائل النخاعي من مرضى الزهايمر ومرض باركنسون للمساعدة في تشخيص المرض وقياس الاستجابة للعلاج ، ولكن هذه هي الدراسة الأولى التي تظهر أنه مؤشر حيوي مهم في التوحد.

سيتم نشر الدراسة في 17 ديسمبر 2021 في مجلة Neuron .

قد يؤدي الاكتشاف الجديد حول دور CNTNAP2 في تهدئة الدماغ في التوحد والصرع إلى علاجات جديدة.

قال المؤلف الرئيسي للدراسة بيتر بينزيس ، مدير مركز التوحد والتنمية العصبية في كلية الطب بجامعة نورث وسترن فينبرغ : "يمكننا استبدال CNTNAP2" . "يمكننا صنعه في أنبوب اختبار ويجب أن نكون قادرين على حقنه في السائل النخاعي للأطفال ، والذي سيعود إلى دماغهم."

يعمل مختبر Penzes حاليًا على هذه التقنية في البحث قبل السريري.

قال بينزيس ، وهو أيضًا أستاذ الطب النفسي والعلوم السلوكية في جامعة نورث وسترن ، إن المستوى في الحبل الشوكي هو وكيل للمستوى في الدماغ.

عندما تكون خلايا الدماغ نشطة للغاية بسبب الإفراط في التحفيز ، فإنها تنتج المزيد من CNTNAP2 ، والتي تطفو بعيدًا وترتبط بخلايا الدماغ الأخرى لتهدئتها. يتسرب البروتين أيضًا إلى السائل الدماغي الشوكي ، حيث تمكن العلماء من قياسه. وهكذا ، أعطتهم فكرة عن مقدار ما ينتج في الدماغ.

قال بينزيس ، وهو أيضًا أستاذ الطب النفسي والعلوم السلوكية في جامعة نورث وسترن ، إن المستوى في الحبل الشوكي هو وكيل للمستوى في الدماغ.

المرجع: “Shed CNTNAP2 ectodomain يمكن اكتشافه في CSF وينظم توازن Ca ²⁺ وتزامن الشبكة عبر PMCA2 / ATP2B2 ″ 17 ديسمبر 2021 ، Neuron .

DOI: 10.1016 / j.neuron.2021.11.025

المؤلفون المشاركون في نورث وسترن هم لولا مارتن دي سافيدرا ومارك دوس سانتوس.

تم دعم هذا العمل بمنحة NS100785 من المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية التابع للمعاهد الوطنية للصحة وجائزة فردية للبحوث الطبية الحيوية من مؤسسة هارتويل.