تم اكتشاف علامة توحد جديدة عند الأطفال

لماذا يعاني الكثير من الأطفال المصابين بالتوحد غالبًا من الصرع؟ اكتشف علماء جامعة نورث وسترن ميديسين بروتينًا مهمًا في الدماغ يهدئ خلايا الدماغ المفرطة النشاط ويكون عند مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي لدى الأطفال المصابين بالتوحد.

 الشوكي ، مما يجعله علامة واعدة لتشخيص التوحد وربما علاج الصرع المصاحب للاضطراب.

عرف العلماء عندما يتم تحور هذا الجين ، فإنه يسبب التوحد مع الصرع. حوالي 30٪ إلى 50٪ من الأطفال المصابين بالتوحد يعانون أيضًا من الصرع. يصيب التوحد ، وهو مرض وراثي بنسبة 90٪ ، 1/58 طفل في الولايات المتحدة

البروتين ، CNTNAP2 ، الملقب بشكل مناسب بـ "catnap2" ، يتم إنتاجه بواسطة خلايا الدماغ عندما تصبح مفرطة النشاط. وجد العلماء أن أدمغة الأطفال المصابين بالتوحد والصرع لا تحتوي على ما يكفي من CNTNAP2 ، مما يؤدي إلى حدوث نوبات.

من أجل الدراسة ، حلل بينز وزملاؤه السائل النخاعي لدى الأفراد المصابين بالتوحد والصرع ، وفي نماذج الفئران. قام العلماء بتحليل السائل النخاعي من مرضى الزهايمر ومرض باركنسون للمساعدة في تشخيص المرض وقياس الاستجابة للعلاج ، ولكن هذه هي الدراسة الأولى التي تظهر أنه مؤشر حيوي مهم في التوحد.

سيتم نشر الدراسة في 17 ديسمبر في نيورون .

قد يؤدي الاكتشاف الجديد حول دور CNTNAP2 في تهدئة الدماغ في التوحد والصرع إلى علاجات جديدة.

قال كبير مؤلفي الدراسة بيتر بينزيس ، مدير مركز التوحد والتنمية العصبية في كلية الطب بجامعة نورث وسترن فينبرغ: "يمكننا استبدال CNTNAP2". "يمكننا صنعه في أنبوب اختبار ويجب أن نكون قادرين على حقنه في السائل النخاعي للأطفال ، والذي سيعود إلى دماغهم."

يعمل مختبر Penzes حاليًا على هذه التقنية في البحث قبل السريري.

قال بينزيس ، وهو أيضًا أستاذ الطب النفسي والعلوم السلوكية في جامعة نورث وسترن ، إن المستوى في الحبل الشوكي هو وكيل للمستوى في الدماغ.

عندما تكون خلايا الدماغ نشطة للغاية بسبب الإفراط في التحفيز ، فإنها تنتج المزيد من CNTNAP2 ، والتي تطفو بعيدًا وترتبط بخلايا الدماغ الأخرى لتهدئتها. يتسرب البروتين أيضًا إلى السائل الدماغي الشوكي ، حيث تمكن العلماء من قياسه. وهكذا ، أعطتهم فكرة عن مقدار ما ينتج في الدماغ.

المؤلفون المشاركون في نورث وسترن هم لولا مارتن دي سافيدرا ومارك دوس سانتوس.