الاكتشافات الجينات تعطي أمل جديد للأشخاص الذين تلعثم

 لأولئك الذين يعانون الثابتة، التأتأة التطويرية، وهناك أمل جديد، وذلك بفضل البحوث الرائدة التي يقودها العلماء في المركز الطبي لجامعة فاندربيلت في ناشفيل، تينيسي، وجامعة واين ستيت في ديترويت.

 في ورقتين تم نشرهما في 2 ديسمبر ، تصف جينيفر "بايبر" أدناه ، دكتوراه ، وشيلي جو كرافت ، دكتوراه ، "الهندسة الجينية" للتلعثم التنموي وأبلغتا عن اكتشاف اختلافات جينية جديدة مرتبطة بهذه الحالة.

 ويعتقد الباحثون أن دراسات مثل هذه لديها القدرة على تحديد الاتجاهات العلاجية التي يمكن تحسين النتائج بالنسبة للأشخاص الذين تلعثم.

 "من الواضح أنه في السكان، التأتأة هي جينائي، وهذا يعني أن هناك عدة عوامل وراثية مختلفة بالمساهمة وحماية الناس من خطر" قال أدناه، أستاذ مشارك في الطب في VUMC.  "كان ذلك شيئا لم يظهر بشكل واضح قبل هذه الدراسات."

 والأوراق، التي نشرت في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية وعلم الوراثة البشرية وعلم الجينوم التقدم، وليس على الفور تغيير النتائج الصحية للأشخاص الذين تلعثم.

 الأسرار الجديدة أيضا سيكون له تأثير كبير على الناس الذين تلعثم وعلى والدي الأطفال المتضررين من حالة، وتوقع كرافت، أستاذ مشارك في علوم الاتصال واضطرابات ومدير السلوك، الكلام ومختبر علم الوراثة في جامعة واين ستيت.

 تتميز امتدادات الصوت والتكرار وفواصل غير الطوعي المقاطع والكلمات، تحدث التأتأة التطويرية في أكثر من 5٪ من الأطفال و 1٪ من البالغين في جميع أنحاء العالم.

 "التأتأة يمكن أن تزيد من خطر البطالة والحد من الأداء الوظيفي ينظر منها كل من يساهم في الحد من الوضع الاجتماعي والاقتصادي".

 الفائدة كرافت في علم الوراثة من التأتأة التطويرية بدأت قبل 17 عاما، قبل الدخول في برنامج الدكتوراه في الكلام لغة علم الأمراض وعلم الوراثة البشرية في جامعة إلينوي في أوربانا شامبين.

 على مر السنين، وبمساعدة من الزملاء في ايرلندا وانجلترا واسرائيل والسويد واستراليا، وفي جميع أنحاء الولايات المتحدة، التي تم جمعها كرافت الدم واللعاب عينات للدراسات الجينية من أكثر من 1800 شخص الذين تلعثم، بما في ذلك أكثر من 250 عائلة مع  ثلاثة أجيال من التأتأة.

 بينما هذا الجهد، ودعا مشروع التأتأة الدولي، تحديد التغيرات الجينية الجديدة، أو المتغيرات، ويرتبط مع التأتأة التطويرية، لم يكن بما فيه الكفاية "مدعوم" للكشف عن تعقيد الحالة.

 وقد مكن BioVU الباحثين لإجراء GWAS، أو الدراسات رابطة الجينوم على نطاق، للتحقيق الأسس الوراثية لمجموعة واسعة من الأمراض.

 التلعثم هو شرط أن نادرا ما يذكر أو إعطاء رمز التشخيص في السجل الطبي.

 من الحالات المؤكدة من التلعثم التنموية، التي شيدت الباحثون "كوكبة" من رموز التشخيص لأمراض أخرى مثل اضطراب فرط النشاط نقص الانتباه وردود الفعل الذاتية للعدوى التي تتزامن مع التأتأة بشكل متكرر أكثر مما هو متوقع عن طريق الصدفة.

 باستخدام تقنيات التعلم آلة، وأنشأوا أداة الذكاء الاصطناعي الذي يستخدم وجود هذه "الظواهر" المسجلة في السجل الصحي الإلكتروني للتنبؤ أولئك الذين كانوا عرضة للتلعثم، "حتى في حالة عدم وجود مذكرة مباشرة حول التأتأة في بهم  السجلات الطبية، وقال "أدناه.

 بدعم من 3500000 $، لمدة خمس سنوات منح جائزة عام 2018 من قبل المعهد الوطني للصمم واضطرابات التواصل الأخرى، جزء من المعاهد الوطنية للصحة، أظهر الباحثون أن نموذجهم التنبؤ التأتأة توقع بشكل إيجابي وجود التأتأة أكثر من 80٪  من الوقت.

 تحولت البحوث أيضا الجينات ذات الصلة التأتأة المتورطين في اضطراب التوحد، وكذلك المتغيرات الجينية التي تؤثر على تنظيم الهرمونات الجنسية.

 وقال دون ان دراسة البنك الحيوي لم يكن ممكنا لولا دراسات الحالة التي جمعتها كرافت وزملاؤها، والذي أكد أن "هندسة الوراثية ونحن التقاط في هذه الدراسة البنك الحيوي على نطاق واسع في الواقع هو الكشف عن عوامل الخطر لالسريرية  تأتأة."

 وقال كرافت إذا وضع الباحثون وصلات جينية بين التأتأة وغيرها من الصفات مثل ADHD، أن هذه النتائج تفتح آفاقا لعلاج كل الظروف في نفس الوقت.

 وقد دعمت جمعية التأتأة الوطنية، جمعية التلعثم الايرلندي وغيرها من المنظمات البحثية من خلال رعاية المجموعات.

المصدر: 

https://www.vumc.org/